Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Нарушение двигательных навыков
В период младенчества обращают на себя внимание различные двигательные стереотипии: раскачивание в колыбели, однообразные повороты головы, ритмичные сгибания и разгибания пальцев рук, упорное длительное раскачивание стенок манежа, на игрушечной лошадке, качалке, кружение вокруг своей оси, машущие движения пальцами либо всей кистью. На ...

«Конструированный рисунок человека из геометрических фигур»
Цель применения теста – выявление индивидуально – типологических различий. Инструкция: «Вам нужно нарисовать фигуру человека, составленную из 10 элементов, среди которых могут быть треугольники, круги и квадраты. Вы можете увеличивать или уменьшать эти элементы (геометрические фигуры) в размерах, накладывать друг на друга по мере над ...

Мистическая.
Люди, склонные к мистике, считают, что персоны, не разорвавшие "кармический узел" в предыдущей жизни, обязательно встретятся в новой и узнают друг друга. Это могут быть, например, влюбленные, разлученные когда-то. Или, наоборот, враги, которые не простили друг друга. В новой жизни они сталкиваются и продолжают прерванный диало ...