Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Упражнение «испорченный телефон»
Цель упражнения: совершенствование навыков невербальной коммуникации; общение без помощи слов; способности понимать партнера на невербальном уровне. Из зала выбираете пять человек, четыре из них выходят из комнаты. Пятому даёте текст: „ У отца было 3 сына. Старший умный был детина, средний был ну так себе, младший сын был не в себе“. О ...

Эффективность психотерапии - парадокс эквивалентности и его возможные трактовки
Главная цель всякого психотерапевтического лечения заключается в том, чтобы помочь пациентам внести необходимые изменения в свою жизнь. Каким образом это можно сделать? Ответ на поставленный вопрос каждое направление психотерапии дает в терминах собственных понятий. Успешность или эффективность психотерапии оценивается в зависимости от ...

Механизм сна
Сон — физиологическое состояние, которое характеризуется потерей активных психических связей субъекта с окружающим его миром. Сон является жизненно необходимым для высших животных и человека. Длительное время считали, что сон представляет собой отдых, необходимый для восстановления энергии клеток мозга после активного бодрствования. Од ...