Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Воля, ее функции
Воля – это способность человека управлять своим поведением, мобилизовать свои силы на преодоление трудностей, стоящих на пути к цели. Не любые действия человека являются волевыми. Действия, не связанные с сознательной постановкой цели и преодолением трудностей (например, поворот головы на резкий или неожиданный звук), являются непроизво ...

Сущность метода опроса
Опрос можно рассматривать как один из самых распространённых методов получения информации о субъектах — респондентах опроса. Опрос заключается в задавании людям специальных вопросов, ответы на которые позволяют исследователю получить необходимые сведения в зависимости от задач исследования. К особенностям опроса можно причислить его мас ...

Этиология
В связи с клинической гетерогенностью синдрома, различной выраженностью интеллектуального дефекта и разной степенью социальной дезадаптации к настоящему времени пока еще отсутствует единая точка зрения относительно происхождения заболевания. В целом синдром обязан своим происхождением сложному сочетанию генетического и экзогенно-органи ...