Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Характеристика детей с тяжелыми нарушениями речи
Нарушения речи у детей групп с ТНР можно классифицировать и кодифицировать следующим образом: расстройство экспрессивной речи (моторная алалия); расстройство рецептивной речи (сенсорная алалия); приобретенная афазия с эпилепсией (детская афазия); расстройства развития речи и языка неуточненные (неосложненный вариант общего недоразвития ...

Профилактические меры
Развиваемые в области психического здоровья профилактические программы преследуют три основные цели: 1) предотвращение или снижение частоты психических заболеваний; 2) облегчение их тяжести или сокращение длительности; 3) уменьшение их воздействия на трудоспособность. Поскольку органические нарушения вызываются болезнями или травмами, ...

Этапы развития самосознания
Этапы формирования самосознания совпадают с этапами психического развития ребенка – становления его интеллектуальной и личностной сфер, которые разворачиваются от рождения по подростковый период включительно. Первый этап связан с формированием у младенца схемы тела – субъективного образа взаимного положения состояния движения частей те ...