Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Диабет I типа
Диабет 1 типа проявляется обычно между тремя и пятнадцатью годами. Он отличается от других хронических болезней однородным течением. В 1950-е гг. существовали различные теории, согласно которым заболевание якобы провоцируют особые личностные черты человека. Контрольные изучения не смогли доказать этих гипотез. В последние годы обнаруже ...

Самореализация личности. Потребность личности в самореализации
Известно, что наиболее полное раскрытие способностей человека возможно лишь в общественно значимой деятельности. Причём важно, чтобы осуществление этой деятельности детерминировалось не только извне (обществом), но и внутренней потребностью самой личности. Деятельность личности в этом случае становится самодеятельностью, а реализация её ...

Организационная культура формирования способности к рефлексии
Эффективность командного позиционирования (другими словами – ролевого распределения членов команды) принято считать одним из наиболее значимых факторов успеха командной работы. В большинстве публикаций, посвященных командообразованию, отмечается, что эффективное позиционирование невозможно, если у команды отсутствуют необходимые для это ...