Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Структурирование жизненного мира в ходе работы горя (на примере людей, ушедших в религию)
Процесс переживания горя и утраты был описан в работах З.Фрейда «Печаль и меланхолия», Э.Линдеманна «Клиника острого горя», Ф.Е.Василюка «Пережить горе», М.Ш.Магомед-Эминова «Трансформация личности». Исследователи пытаются найти ответ на вопрос, как человек преодолевает горе, справляется с ним. Начиная с Фрейда, который писал о «работе ...

Исследование групповой сплоченности детей
Отрочество – период, когда потребность в общении со сверстниками становится одной из основных потребностей. И хотя желание общаться со сверстниками, стремление иметь друзей отмечаются и в более ранних возрастных периодах, в отрочестве эта потребность приобретает новое качество – и по содержанию, и по формам выражения, и по роли, которую ...

Как устроена наша память
Все мы в детстве собирали пазлы и мозаики, но мало кто представляет, что наш мозг знал эту систему очень давно. Ранее ученые полагали, что конкретные участки мозга хранят в себе определенного вида воспоминания, но впоследствии был проведен эксперимент. Крысам удаляли по очереди разные участки мозга и, проверяли: возможно ли их обучение, ...