Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Особенности влияния состояний фрустрированности
Одним из психических состояний, необычных по своей природе и сущности, является фрустрация. Под фрустрацией понимается специфическое эмоциональное состояние, возникающее на пути к достижению цели при столкновении человека с препятствиями и сопротивлениями, которые или реально непреодолимы, или воспринимаются как таковые. Уровень фрустра ...

Характеристика детей с тяжелыми нарушениями речи
Нарушения речи у детей групп с ТНР можно классифицировать и кодифицировать следующим образом: расстройство экспрессивной речи (моторная алалия); расстройство рецептивной речи (сенсорная алалия); приобретенная афазия с эпилепсией (детская афазия); расстройства развития речи и языка неуточненные (неосложненный вариант общего недоразвития ...

Виды анкетирования. По числу респондентов
· Индивидуальное анкетирование (один респондент) · Групповое анкетирование (несколько респондентов) · Массовое анкетирование (от сотни до тысяч респондентов) ...