Моногенные формы

Страница 3

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Функциональные обобщения как форма инструментального опыта
Особое место в изучении когнитивного опыта занимают исследования функциональных обобщений, которые интегрируют в себя элементы процедурного и декларативного знания. Суть функциональных обобщений заключается в том, что в качестве основания для обобщения или классификации берется функция предметов. На роль функциональности в мышлении ука ...

Профессиональная активность в структуре интегральной индивидуальности учителя
Профессиональная активность (ПА) - ведущая активность в деятельности учителя начальных классов. ПА - это системное многокомпонентное образование, построенное по динамическому принципу и состоящее из четырех взаимодействующих подсистем: 1) потенциала активности в профессиональной деятельности, 2) регулятивного компонента ПА, 3) динами ...

Соотношение мотивации достижения, темперамента и когнитивных стилей в структуре личности
Личность по праву считается ключевым понятием в психологии. Вместе с тем, изучение личности – одна из самых важных и сложных задач психологической науки. Интерес к личности всегда сопровождал и стимулировал развитие психологии. Учёные стремились понять сущность личности, раскрыть её психологическую структуру. В связи с этим активно стал ...