Моногенные формы

Страница 2

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.

В тяжелых случаях заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается также желтуха с увеличением размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых случаях наблюдается сложный дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4—7-й неделе жизни).

В настоящее время разработана система ранней диагностики галактоземии.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров).

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными и сенсорными дефектами, судорожными припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея - Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4 - 6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний — болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная отсталость при синдроме ломкой хромосомы.

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина - Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в виде ее системного недоразвития, различных форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными речевыми персеверациями, нарушениями темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

«Теория поля» К. Левина – важнейший источник когнитивистской ориентации в социальной психологии
Теория поля К. Левина объясняла человеческое поведение, исходя не только из когнитивных структур, но и мотивации человека. Автор теории – Курт Левин – представитель немецкой школы гештальтпсихологии. Основные положения «теории поля». 1) Движущей силой человеческого поведения являются потребности. Потребность – динамическое состояние ( ...

Связь копинг-поведения в стрессовых ситуациях
Деятельность специалистов водного транспорта с момента выхода в рейс сопровождается непростой навигационной обстановкой, а так же негативными гидрометеорологическими условиями, долгими, отрицательно влияющими на человека штормами, туманами, качкой и другими неблагоприятными факторами погодных условий. Современными исследованиями установ ...

Аисты – лягушки
Цель: тренировка внимания, контроль двигательной активности. Условия игры. Все игроки идут по кругу или передвигаются по комнате в свободном направлении. Когда ведущий хлопнет в ладоши один раз, дети должны остановиться и принять позу “аиста” (стоять на одной ноге, руки в стороны). Когда ведущих хлопнет два раза, игроки принимают позу “ ...