Моногенные формы

Страница 2

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.

В тяжелых случаях заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается также желтуха с увеличением размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых случаях наблюдается сложный дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4—7-й неделе жизни).

В настоящее время разработана система ранней диагностики галактоземии.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров).

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными и сенсорными дефектами, судорожными припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея - Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4 - 6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний — болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная отсталость при синдроме ломкой хромосомы.

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина - Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в виде ее системного недоразвития, различных форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными речевыми персеверациями, нарушениями темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

Психологические механизмы художественного творчества
Художественное творчество начинается с обострённого внимания к явлениям мира и предполагает «редкие впечатления», умение их удержать в памяти и осмыслить. Важным психологическим фактором художественного творчества является память. У художника она не зеркальна, избирательна и носит творческий характер. Творческий процесс немыслим без в ...

Различное понимание мотивации
Существуют разные виды мотивации: внутренняя и внешняя, мотивация достижения в форме соревновательного стресса. Выделяют столько видов мотивации, что понятие самомотивация становиться более ясным. Ориентация, основанная на характерных особенностях – мотивация основывается на личностных особенностях, т.е. мотивация определяется главным ...

Аффективные нарушения. Особенности эмоционального развития
В младенческом возрасте наблюдается задержка сроков появления первой улыбки. Отсутствуют положительные эмоции в ответ на улыбку взрослого, ласковый разговор. Ребенок улыбается, как правило, при виде неодушевленного предмета. «Комплекс оживления» возникает позднее, отмечается рудиментарность его проявления (отсутствие одного из компонент ...