Моногенные формы

Страница 1

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Умственная отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот

Многие наследственные заболевания обмена аминокислот проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит от вида биохимического дефекта и времени начала лечения. В настоящее время разработаны эффективные методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия — ФКУ — заболевание, обусловленное наследственными нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических веществ, поражающих ЦНС.

Частота этого заболевания составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В благополучном в социальном плане контингенте частота составляет всего около 1%.

Важно иметь в виду, что дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода происходят за счет организма матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое влияние на развивающийся мозг ребенка, в результате чего развитие и рост мозга нарушаются. В первые два-три года жизни особенно отчетливо наблюдается прогрессирующее слабоумие.

Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с признаками умеренной микроцефалии и отставанием в физическом развитии. Характерными считаются расстройства речи: в ряде случаев она может полностью отсутствовать, в других — наблюдается ее общее недоразвитие в сочетании с эхолалиями, персеверациями. Многие из этих детей не стремятся к общению, их эмоции бедны и часто неадекватны.

Для многих детей характерны нарушения поведения в виде двигательной расторможенности, повышенной возбудимости, могут наблюдаться импульсивные и агрессивные формы поведения. Нередко у больных отмечаются судороги, которые имеют тенденцию к серийности. Частота судорожного синдрома составляет от 20 до 50%.

Своеобразен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, слабая пигментация кожи в сочетании с отдельными диспластическими признаками (умеренная микроцефалия, высокое нёбо, деформации ушных раковин и др.).

Характерны также разнообразные неврологические нарушения в виде насильственных движений, нарушений равновесия и координации движений, косоглазия, нарушений мышечного тонуса, наличия параличей и парезов. Кроме того, при ФКУ частыми являются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты.

Важное значение имеет биохимическая диагностика заболевания. В настоящее время осуществляются программы массового скрининга на ФКУ, наиболее широкое распространение имеют тест Татри и реакция Феллинга (качественная реакция на фенил-пировиноградную кислоту в моче с помощью 10%-ного раствора треххлористого железа).

Гистидинемия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Характерным признаком является наличие сложного дефекта: сочетание умственной отсталости с тяжелым недоразвитием речи — моторной алалией, нарушениями поведения, двигательными расстройствами в виде недостаточности равновесия и координации движений. При тяжелых формах заболевания наблюдаются также судорожные припадки, частыми являются и дефекты слуха. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые. Практика показывает, что ранняя задержка психомоторного развития у этих детей в сочетании с двигательными нарушениями часто приводит к ошибочному диагнозу детского церебрального паралича.

Восприятие
Восприятие - это процесс целостного отражения предметов и явлений, воздействующих на человека. Восприятие происходит на основе ощущений. Однако это не значит, что закономерностями ощущений исчерпывается содержание этого процесса. Как познавательный процесс, восприятие характеризуется рядом особенностей. Восприятие носит предметный хара ...

Подход, где в центре помещаются проблемы переноса и контрпереноса
В учебном контексте усложняющаяся клиническая информация представляется на супервизиях в дидактической (а не эмпирической) форме. Практикант имеет возможность использовать супервизорскую информацию в личных или практических целях, но делать это он должен в приватном порядке. Практикант может принять к сведению то, что он узнал на суперв ...

Элементы психосинтеза
Истоки психосинтеза личности лежат в работах итальянского психиатра Р. Ассаджиоли, который выделил три основных элемента психосинтеза: радость, творчество и волю. Гроф пишет, что картография Ассаджиоли имеет некоторое сходство с моделью Юнга, так как включает духовные области и коллективные элементы психики. Согласно теории психосинтеза ...